B-Hemokromatose

Treverdig jern (Fe3+) er toksisk og konsentrasjonen holdes meget lav ved den faste bindingen til transportproteinet transferrin. Hos pasienter med hemokromatose skjer det en langsom opphopning av jern i kroppen, noe som medfører at transferrinmetningen og S-Ferritin vil øke. Jern øker utover den toksiske grensen, og skader på lever, pankreas og ledd kan opptre. Både økt S-Transferrinmetning og økt S-Ferritin kan ha andre årsaker. Genotyping av HFE-genet kan dermed avklare om det foreligger en genetisk årsak til jernopphopning.

Ved genotypingen testes det for mutasjonene C282Yog H63D. Omkring 80% av pasientene med hemokromatose er homozygote for C282Y, mens homozygoti for H63D kun er svakt assosiert med hemokromatose. Pasienter som er heterozygote for både C282Y og H63D viser en svak opphopning av jern. Det er imidlertid ikke slik at alle pasienter med homozygoti for C282Y utvikler hemokromatose. Hos mange pasienter skjer det ingen opphopning, eller det skjer så langsomt at den ikke oppdages eller gir symptomer.
Friske personer med kjent homozygoti for C282Y bør følges opp hos fastlegen med S-Ferritin og S-Transferrinmetning med 3-5 års mellomrom for å avsløre om det tilkommer jernopphopning.